当前位置: 首页 >政务一站通 > 政务资讯 > 部门动态
[市一医院]留美博士后在宜昌攻坚“孤儿病”
日期:2017-06-19 来源:中国宜昌网 字号:[    ] 视力保护色:

  罕见病,又称“孤儿病”。患者因面临高误诊、用药难等问题,沦为“医学的孤儿”。

  同时,关注罕见病的医生也比较罕见。但在宜昌市第一人民医院,一位海归博士多年来一直在默默攻坚。她就是查运红。

  执念回国攻坚罕见病

  5月31日,查运红的诊室围满患者。记者采访时,院长崔向军说:“神经内科已是我院一块金字招牌。”

  据介绍,查运红39岁,鄂州人,毕业于同济医学院。2009年3月,宜昌市第一人民医院“招硕引博”将她引入,从事神经内科临床工作。同年9月,她前往美国佐治亚医学院,攻读博士后。

  在美国,查运红几乎每天泡在实验室,寻找神经母细胞瘤中的发生机制,锁定HOX基因。

  2014年2月,查运红博士后工作圆满结束。由于儿子出生在美国,拥有美国国籍,查运红也被美国不少医疗机构挽留。查运红婉言谢绝后,拖家带口,以“楚天学者”身份回到宜昌市第一人民医院。

  “在欧美,医疗资源分布均衡,小城市能诞生诺贝尔奖获得者,小医疗机构也深藏‘医学大牛’。”面对很多人的不解,查运红坚持认为,中国医疗资源终究会再分配,只要不做井底之蛙,就能从局部突破。

  为小众病患者寻找答案

  相较于多发病、常见病,罕见病显得小众。在全球确认的6000余种罕见病中,80%由先天性遗传缺陷所致,其中神经系统的遗传性疾病约占一半。

  2016年8月,全省首家“结节性硬化症门诊”在宜昌市第一人民医院开诊。对于万分之一的结节性硬化症患者而言,这是一个福音。

  远安15岁女孩小芳,间断性抽搐14年,被诊断为“癫痫”。小芳面部长满红疹,外敷内服了不少治疗皮肤病的药,均不见好转。查运红仔细检查后发现,小芳两侧大脑半球脑灰质形态信号异常,侧脑室室管膜下多发结节,通过基因检测,诊断为结节性硬化症。

  在服用3个月雷帕霉素后,困扰小芳9年的面部红疹奇迹般消退,抽搐明显好转。“拖了14年的罕见病,终于找到病因,重燃了我们一家人的希望。”每次复诊,小芳的家人总要握着查运红的手,感激不尽。

  47岁的老张头痛,发烧数月,出现认知障碍,生活无法自理。查运红仔细翻看老张的各种检查单后,确诊为神经梅毒、麻痹性痴呆。经过最简单的青霉素治疗,老张药到病除,生活回归正常。

  查运红表示,很多罕见病极易被误诊,有些患者伴随着脏器病灶,甚至被建议切肝换肾。“为了确诊,许多家庭走遍全国,倾家荡产,我们至少可以告诉他们一个答案。”

  建立罕见病生物样本库

  宜昌市第一人民医院医技楼4楼,有一间占地不大、设备一流的实验室。

  2016年,医院投入1500万元,组建神经再生修复实验室,查运红牵头。这间实验室紧盯国际前沿,已能诊断视神经脊髓炎、遗传性脊髓小脑共济失调、亨廷顿舞蹈病等近20种罕见病。

  在科学家眼里,罕见病人不只是患者,而是最强大、最靠谱的“基因实验数据”。近年,查运红团队一直默默地做着一件十分有价值的事:建立罕见病患者的生物样本库。

  从医学角度来说,在人体2.5万组基因中,平均每人有5—10个基因存在缺陷,当配偶双方基因缺损的部分产生碰撞,罕见疾病就会发生。查运红说:“每碰到一个患者,他的身后其实有一群患者。我们搜集他们的血液样本,即便是一些全球尚未搞清楚病因的疾病,我们没有能力研究,但至少可以把样本留下来,以后就是一个宝库。”

  在她看来,这些实验室的瓶瓶罐罐,最终价值必须回归临床,让患者受益,才是医学的本质。“如果通过对罕见病的研究,能为开发新药、寻求诊疗策略开启新的思路,那么这些‘医学孤儿’的生命,无论长短,都将不再孤单!”查运红说。(通讯员 张东升)

【返回顶部】 【打印本稿】 【关闭本页】